深海約占地球表面積的65%,然而由于深海環境的探索難度極大,使其成為地球上最后被人類認知且探索最少的區域。深海環境具有高靜水壓力、低溫、食物匱乏、終年無光、缺氧等極端特征,是地球上最惡劣最極端的生存環境之一,是常規生命形式的禁區。其中,高靜水壓力被認為是對生物體最嚴苛的環境特征。肌動蛋白的組織和微管組裝對于細胞內運輸和細胞運動至關重要,可被高靜水壓力破壞。此外,高靜水壓力還會影響細胞調節系統、導致DNA鏈的損傷和斷裂、影響細胞膜的流動性。深海的溫度低,變化范圍小,溫度隨著水深的增加而下降,1000米以下的深海溫度通常為-1.8°C——5℃。暴露于低溫的核酸可以形成二級結構,從而阻礙了遺傳信息的處理。此外,深度有效光的缺乏會阻礙光合作用,因此深海生物的食物供應要比淺海匱乏的多。雖然深海環境十分惡劣,但生命體卻遍布深海的各個深度和生境,而生命體適應這種極端環境的生理機制在很大程度上仍然是未知的。
2022年12月14日,中國科學院深海科學與工程研究所何舜平研究員團隊在SCIENCE CHINA Life Sciences雜志上發表論文"Pseudo-chromosome–length genome assembly for a deep-sea eel Ilyophis brunneus sheds light on the deep-sea adaptation",公布了首個高質量的深海鰻鱺基因組,解析了其適應深海的分子機制。
本研究涉及的深海鰻鱺樣本由我國的深海載人潛水器“深海勇士”號,在馬里亞納海溝3500米的深海中獲得。深海鰻鱺的身體細長,皮膚為深黑色。研究人員通過形態學觀察及線粒體條形碼分析鑒定為褐泥蛇鰻(Ilyophis brunneus ,英文名:Muddy arrowtooth eel,簡稱MAE)。
圖1 深海鰻鱺采樣信息
(A) ArcGIS在線地圖(B)中國載人潛水器“深海勇士號”(C)深海鰻鱺原位采樣觀測 (D)兩個深海鰻鱺樣本
為了研究深海鰻鱺適應如此惡劣深海環境的分子機制,研究人員首先通過結合Illumina高通量測序、PacBio和Hi-C技術,首次測序及組裝出了高質量的深海鰻鱺基因組,并對深海鰻鱺基于系統發育、比較基因組等方法進行研究,闡明了其起源和適應機制。研究結果顯示:基因組中多個與維持和調節細胞骨架相關的關鍵基因發生了特異突變,如TUGBCP3、ITGA基因受到強烈的正選擇,TUBGCP3是γ微管蛋白復合物的重要組成部分,在中心體的微管成核中起著至關重要的作用,ITGA促進微管細胞骨架穩定和調節細胞骨架組裝。研究人員還發現大量發生基因家族擴張、正選擇、快速進化的基因與DNA 修復能力、細胞膜的流動性、轉錄與翻譯過程的正常進行、能量代謝有關。此外,通過對深海鰻鱺、歐洲鰻鱺及其他幾種淺海魚類進行選擇壓力分析發現,深海鰻鱺的ω值要顯著高于其他幾種魚類,這表明深海鰻鱺很有可能在極端的深海環境下經歷了功能加速進化。這些遺傳變異可能使得深海鰻鱺進化出的適應深海極端環境的能力。

圖二 深海鰻鱺基因組信息
(A) 深海鰻鱺的基因組組裝及Hi-C互作熱圖 (B) 深海鰻鱺基因組組裝特征圈圖

圖三 深海鰻鱺在細胞骨架調節及能量代謝相關通路發生的遺傳改變
論文第一作者為深海所碩士研究生陳潔,共同通訊作者為深海所何舜平研究員和水生所方成池副研究員,研究工作受到中科院戰略先導專項、國家自然科學基金等資助。
論文鏈接:http://engine.scichina.com/doi/10.1007/s11427-022-2251-8
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